Nov
21
2021

Boletín BIO-NMD

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¿Qué es BIO-NMD?

BIO-NMD es un proyecto de investigación de 3 años financiado por la UE que se centra en Distrofias musculares de Duchenne y Becker y colágeno VI- miopatías relacionadas (que incluyen Ullrich musculares congénitas distrofia y miopatía de Bethlem). Está estrechamente vinculado a la TREAT-NMD red de excelencia y nació de colaboraciones e ideas de investigación dentro de esa red.

El proyecto busca «biomarcadores» en personas con estos condiciones. Los biomarcadores son sustancias del cuerpo que ofrecen una forma de medir procesos normales o anormales.

Una de las principales aplicaciones de los nuevos biomarcadores se encuentra en los ensayos clínicos. En el momento, cuando se está probando un nuevo fármaco, los investigadores utilizan un variedad de formas de medir si el fármaco ha tenido un efecto positivo efecto. Sin embargo, estas medidas no siempre son muy buenas en mostrando pequeños cambios y mejoras en el paciente síntomas, especialmente cuando los medicamentos solo se están probando para un poco tiempo.

Sin embargo, si el proyecto BIO-NMD puede encontrar biomarcadores en pacientes sangre u orina, se pueden tomar muestras de estos a lo largo de la clínica Ensayos. La medición de los niveles de estos biomarcadores mostrará
investigadores de forma clara y precisa si el fármaco probado ha tenido un efecto o no.

Habrá otros beneficios en el descubrimiento de biomarcadores para
enfermedades neuromusculares:

  • Los análisis de sangre y orina pueden reducir el uso de
    biopsias musculares
  • El diagnóstico puede ocurrir antes y con menos gastos.
    porque las pruebas de biomarcadores pueden ser más rápidas y
    más fácil que las pruebas genéticas
  • La progresión de la enfermedad se puede medir con precisión para ayudar
    mejor manejo clínico de los síntomas
  • Los tratamientos existentes (incluida la dosis del fármaco) pueden
    ajustado para satisfacer con precisión las necesidades de los
    pacientes para garantizar que obtengan el máximo beneficio

 

Los últimos resultados y actividad de BIO- Socios de NMD.

La Universidad de Ferrara (UNIFE) ha analizado las regiones de codificación (exomas) de muestras de ADN de pacientes con colágeno 6 y DMD. Esta El análisis ha identificado cambios llamados SNP (un solo nucleótido polimorfismos) que pueden ser biomarcadores útiles en estas enfermedades. A SNP es donde se altera una letra del código de ADN de un gen. Esta
puede no tener ningún efecto, puede hacer que se produzca una proteína diferente o puede hacer que el gen deje de copiarse demasiado pronto. 10 posibles Se han identificado biomarcadores SNP para la miopatía del colágeno 6 (Bethlem) y 32 SNP para distrofinopatía (Duchenne y Becker). Todos estos SNP están siendo revisados (validado) en poblaciones de pacientes más grandes.

El ADN de pacientes con Duchenne y Becker que muestran diferentes respuestas al tratamiento con corticosteroides y de colágeno 6 pacientes que han recibido tratamiento con ciclosporina A han sido analizados por LifeTechnology y UNIFE. Ese análisis reveló 34 posibles SNP en pacientes con DMD / BMD que parecen estar vinculados a un diferencia en respuesta a los esteroides. En colágeno 6 pacientes el análisis todavía está en progreso.

El análisis del gen DMD identificó 5 regiones involucradas en cómo La distrofina es copiada por ARN (transcripción), particularmente relacionada con la forma en que se controla esta transcripción. Esto te ayudará a entender
cómo se regula la expresión del gen de la distrofina.

El Centro Médico de la Universidad de Leiden (LUMC) ha estado identificando nuevos biomarcadores de proteínas para distrofias musculares en muestras de suero sanguíneo. El método pretrata las muestras para prevenir proteínas que son
Presente en niveles altos en la sangre al ocultar posibles biomarcadores. encontrado en concentraciones más bajas. Entonces, las proteínas de interés son separados, divididos en fragmentos más pequeños, analizados por máquinas sofisticadas e identificadas con la ayuda de una base de datos buscar. De estos estudios algunas proteínas con potencial biomarcadores para distrofias musculares, pero el análisis aún está en marcha.

LUMC también ha comenzado la validación (verificación) de algunos de los potenciales biomarcadores séricos que se han encontrado en diferentes cohortes de pacientes con DMD y BMD. Este proceso mostrará si estos biomarcadores realmente se correlacionan con aspectos particulares de la condiciones.

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