For patients

Informatie voor patienten

Wat is het BIO-NMD project?
BIO-NMD is een door de Europese Unie gesubsidieerd onderzoeksproject dat zich richt op Duchenne and Becker spierdystrofieën en collageen VI-gerelateerde myopathieën (met name Ullrich congenitale spierdystrofie en Bethlem myopathie).

In het project wordt naar ‘biomarkers’gezocht. Biomarkers zijn indicatoren in het lichaam waarmee je bepaalde normale en abnormale processen in het lichaam kan volgen. Dit betekent dat je metingen kunt doen aan bepaalde ziekteprocessen en dat de biomarkers inzicht kunnen geven in de voortgang van de ziekte en de conditie van de patiënt. Tevens zou met behulp van biomarkers de effectiviteit van medicijnen kunnen worden bestudeerd.

Een biomarker is vaak een eiwit dat zich in bloed, urine of een ander weefsel zoals de spier bevindt. Daarnaast kunnen soms ook genen als biomarker functioneren. Genen in het DNA kunnen worden aan- en uitgeschakeld als antwoord op veranderingen in het lichaam. Het meten van de activiteit van genen kan daarom een nauwkeurig beeld geven van de voortgang van een ziekte.
De zoektocht naar biomarkers zal met name plaatsvinden in bloed-, urine- en spiermonsters die al eerder zijn verzameld en zorgvuldig opgeslagen in zogenaamde biobanken. Waar nodig zullen ook nieuwe monsters van patiënten worden verzameld.

Hoe komt dit ten goede aan de patiënten?
Het onderzoek heeft tot doel om de diagnose en de behandeling van patiënten met een neuromusculaire ziekte te verbeteren.

Nieuwe biomarkers kunnen een belangrijke rol krijgen in klinisch onderzoek naar nieuwe medicijnen (klinische trials). In klinische trials is het belangrijk om het effect van een medicijn met verschillende meetmethoden vast te stellen. Momenteel wordt de 6-minuten-loop-test veel gebruikt, waarbij de afstand die een patiënt binnen 6 minuten kan lopen wordt opgemeten. Met deze meetmethode is het moeilijk om kleine verbeteringen in de conditie van de patiënt vast te stellen, zeker wanneer het medicijn slechts gedurende een korte periode wordt toegediend.

Wanneer het BIO-NMD nieuwe biomarkers heeft opgespoord kunnen deze in klinische trials worden toegepast. De meting van de niveaus van deze biomarkers zal hopelijk nauwkeurigere en gedetailleerdere informatie geven over de effectiviteit van het medicijn.

Andere voordelen van het gebruik van nieuwe biomarkers kunnen zijn:

• Het testen van biomarkers in bloed en urine kan mogelijk het afnemen van spierbiopten, een soms pijnlijke en invasieve procedure, overbodig maken.

• Diagnoses kunnen eerder en sneller worden gesteld.

• De progressie van de ziekte kan beter worden gevolgd. Dit kan leiden tot een verbetering in de behandeling van de symptomen van de ziekte.

• Bestaande behandelingen (met name de dosering van medicijnen) kunnen beter worden afgestemd op de individuele patiënt.

Waarom zijn Duchenne en Becker spierdystrofie en collagen VI-gerelateerde myopathieën uitgekozen voor deze studie?
Neuromusculaire ziekten omvatten een groot aantal verschillende aandoeningen die niet allemaal tegelijkertijd kunnen worden bestudeerd. De onderzoekers hebben gekozen om Duchenne en Becker spierdystrofie en collageen VI-gerelateerde myopathieën (Ullrich congenitale spierdystrofie en Bethlem myopathie) als het startpunt van het onderzoek te nemen omdat er al veel bekend is over de genetische defecten die deze ziekten veroorzaken en ook de ziektemechanismen al goed onderzocht zijn.

Deze aandoeningen zijn ook representatief voor vele andere aandoeningen, omdat zij aandoeningen omvatten waarvan enkele op jonge, andere op oudere leeftijd beginnen en omdat zij grote verschillen vertonen in de ernst van de symptomen en de snelheid van het ziekteverloop. Bovendien worden zij veroorzaakt door veranderingen in twee geheel verschillende compartimenten van de spiercel. Het is daarom aannemelijk dat de gevonden biomarkers breder toepasbaar zijn dan alleen voor deze bestudeerde aandoeningen.

Door te focussen op een klein aantal aandoeningen kan meer gericht en intensief onderzoek worden verricht dat dan later op andere aandoeningen kan worden toegepast. Dit was ook het geval voor biomarkers in borstkanker, die ook toepasbaar bleken bij andere vormen van kanker. De technieken en de infrastructuur die tijdens dit project worden opgezet zullen ook toepasbaar zijn voor het onderzoek naar biomarkers bij andere neuromusculaire aandoeningen.

Door wie worden de patiënten vertegenwoordigd?

BIO-NMD wil nauw samenwerken met patiëntengroeperingen en patiëntenorganisaties om zo de resultaten zo breed mogelijk toepasbaar te kunnen maken. Een patiëntenorganisatie commité (PAC) is opgericht om de stuurgroep van het project te adviseren over de wensen en belangen van de patiënten en om erop toe te zien dat de resultaten hun weg vinden naar de patiënten. Verdere informatie over het PAC kunt u vinden door op deze link te klikken: leden van het PAC.
 
Hoe wordt het project gefinancierd?
BIO-NMD wordt gesubsidieerd door de Europese Commissie via het zevende kader programma voor onderzoek en technologische ontwikkeling (FP7).

Wat is de duur van het project?
Het project duurt in eerste instantie 3 jaar en de subsidie zal vooralsnog eindigen in december 2012.

Wie zijn betrokken bij het project?
Voor een project als dit is een samenwerking tussen onderzoeksgroepen met verschillende expertises noodzakelijk. Het BIO-NMD samenwerkingsverband bestaat uit 12 europese partners. Sommige partners zijn goed in het verzamelen, opslaan en distribueren van monsters, terwijl andere partners experts zijn op het gebied van gen- en eiwitstudies, data analyse, diermodellen of project management.

Het project wordt gecoördineerd door professor Alessandra Ferlini van de universiteit van Ferrara in Italië. Een volledige lijst van de betrokken partners is hieronder weergegeven. Klik op de links voor een uitgebreidere beschrijving van de betreffende partner.

Professor Alessandra Ferlini, Universiteit van Ferrara, Italië
Dr Peter-Bram ‘t Hoen, Leids Universitair Medisch Centrum, Nederland
Professor Volker Straub, Universiteit van Newcastle, Verenigd Koninkrijk
Professor Paolo Bonaldo, Unversiteit van Padova, Italië
Professor Francesco Muntoni, Inst. of Child Health, University College London, Verenigd Koninkrijk
Professor Giuseppe Novelli, Tor Vergata Universiteit te Rome, Italië
Professor Christophe Béroud, Nationaal gezondheidsinstituut (INSERM), Frankrijk
Professor Cecilia Gelfi, Universiteit van Milaan, Italië
Professor Mathias Uhlen, Koninklijk Instituut voor Technologie, Stockholm, Zweden
Dr Nikolai Daraselia, Ariadne Genomics Inc.
Dr Simone Guenther, Applied Biosystems
Dr Loic Courtot, P2R, Frankrijk

Meer informatie en links
U kunt meer informatie verkrijgen over de aandoeningen die binnen BIO-NMD worden bestudeerd door op onderstaande links te klikken:
Duchenne spierdystrofie
Becker spierdystrofie
Ullrich congenitale spierdystrofie
Bethlem myopathie

Ik heb een vraag – wie heeft een antwoord?
Indien u meer wilt weten over het BIO-NMD project, een specifieke vraag hebt of een opmerkingen over wat wij doen, kunt u het onderstaande formulier gebruiken. U kunt ook contact opnemen met:

Elizabeth Vroom, Duchenne Parent Project Nederland
Email: 

Cathy Turner, Contactpersoon voor communicatie en disseminatie van BIO-NMD, Verenigd Koninkrijk
Tel: +44 (0)191 241 8659; Email: 

Dankbetuiging
Wij willen Dr Kristina Elvidge (verantwoordelijk voor onderzoekscommunicatie) en Dr Marita Pohlschmidt (Directeur Onderzoek) van de Muscular Dystrophy Campaign danken voor hun hulp bij het verwoorden van de complexe onderzoeksdoelstellingen van BIO-NMD in algemeen toegankelijke bewoordingen. 

 

 

    Stel een vraag aan het BIO-NMD team.


    Email Adres



    Uw vraag


 

 

 




FP7 & EU flag