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Patienteninformation

Was ist Bio-NMD?
Bio-NMD ist ein von der EU finanziell unterstütztes wissenschaftliches Projekt, dass sich schwerpunktmäßig mit den Muskeldystrophien Duchenne und Becker und den Kollagen VI assoziierten Myopathien (diese umfassen die kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich und die Bethlem Myopathie) befasst.

Das Projekt beinhalted die Suche nach sogenannten 'Biomarkern' in Personen die von diesen Krankheiten betroffen sind. Biomarker sind Substanzen mit denen normale und abnormale Prozesse im Körper gemessen werden können. Dies bedeutet, daß biologische Prozesse, die mit bestimmen Krankheitabläufen assoziiert sind, gemessen und verfolgt werden können. Dies bedeutet auch, dass der Effekt von Medikamenten und anderen Therapien auf den Krankheitsverlauf evaluiert werden kann.   

Ein Biomarker kann ein Protein sein, daß in Körperflüssigkeiten wie Blut und Urin vorkommt oder in Gewebe, wie zum Beispiel Muskelgewebe. Alternativ kann auch ein bestimmtes Gen einen Biomarker darstellen. Unterschiedliche Gene in unserer DNA sind entweder ein- oder ausgeschaltet, je nachdem welche zellulären Prozesse gerade stattfinden. Das Messen bestimmter Genaktivitäten könnte daher ein akkurates Bild über einen Krankheitsverlauf abgeben.

Wo möglich, wird die Suche nach Biomarkern in Proben von menschlichem Blut, Urin and Muskelgewebe, die bereits in sogenannten Biobanken lagern, durchgeführt. Neue Proben werden nur nach Bedarf den Patienten und Patientinnen entnommen. 


Wie könnte dies den Patienten und Patientinnen von Nutzen sein?
Diese Forschungsarbeit zielt darauf, die Entwicklung der Behandlung und Diagnose von Personen mit neuromuskulären Erkrankungen zu verbessern.

Die neuen Biomarker werden hauptsächlich in klinischen Studien zum Einsatz kommen. Wenn ein neues Medikament getestet wird, benutzen Wissenschaftler im Moment verschiedene Mittel und Wege, um zu überprüfen, ob es einen positiven Effekt zeigt. Eine Messgröße stellt zum Beispiel der 6-Minuten-Gehtest dar. Allerdings sind diese Messungen nicht immer gut, um kleine Unterschiede und Verbesserungen der Symptome im Patienten aufzuzeigen, besonders wenn die Medikamente nur für eine kurze Zeitspanne getestet werden.

Wenn allerdings im Rahmen des Bio-NMD Projektes Biomarker im Blut oder Urin gefunden werden könnten, wäre es möglich während des gesamten Verlaufs einer klinischen Studie Proben zu entnehmen. Das Messen dieser Biomarker würde dem Wissenschaftler dann klar und deutlich zeigen, ob das getestete Medikament eine Wirkung zeigt oder nicht.

Weitere Vorteile von Biomarkern:
• Das Testen von Blut und Urin könnte in Zukunft die schmerzhaften und invasiven Muskelbiopsien ersetzen
• Eine Diagnose kann früher stattfinden, da das Testen von Biomarkern einfacher und schneller als genetische Tests ist
• Der Krankheitsverlauf kann genauer verfolgt werden, was ein besseres klinisches Management von Symptomen erlaubt
• Existierende Behandlungen (einschließlich der Dosierung von Medikamenten) können präzise den Bedürfnissen individueller Patienten und Patientinnen angepasst werden, um einen maximalen Nutzen zu gewährleisten.

Warum wurden die Muskeldystropien Duchenne und Becker und die Kollagen VI assoziierten Myopathien für diese Studies ausgewählt? 
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine große Anzahl von verschiedenen Krankheiten und es wäre daher unangebracht und teuer sie alle auf einmal zu untersuchen. Als Ausgangspunkt haben die Wissenschaftler daher die Muskeldystropien Duchenne und Becker und die Kollagen VI assoziierten Myopathien (kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich and Bethlem-Myopathie) ausgewählt. Die Auswahl der Erkrankungen fand aufgrund der Tatsache statt, daß der zugrunde liegende genetische Defekt sehr gut charakterisiert ist und es daher eine Menge von Informationen darüber gibt, wie diese genetischen Defekte zu den jeweiligen Symptomen führen.

Die Erkrankungen sind auch für viele andere Krankheiten repräsentativ, da sie sowohl früh als auch spät manifestierende Krankheitsformen mit einem schnellen und langsamen Krankheitsverlauf und mit schwerwiegenden and milden Symptomen beinhalten. Ein bedeutender Vorteil diese Krankheiten zu untersuchen ist desweiteren die Tatsache, daß in allen Fällen zwei underschiedliche Arten von Muskelzellen betroffen sind. Diese sind auch bei anderen Erkrankungen sehr oft beinträchtigt und daher könnte ein idenfizierter Biomarker einen breiteren Anwendungsbereich haben.

Indem man sich auf eine kleine Anzahl von Erkrankungen fokussiert, intensiviert man zugleich die Suche nach Biomarkern, die dann ebenfalls auf andere Krankheiten angewendet werden können. Dies hat sich in der Forschung für Biomarker für Brustkrebs bewahrheitet, die sich dann auch für andere Krebsformen als nützlich erwiesen. Auch können Technologie und Infrastruktur, die für dieses Projekt eingerichtet wurden, zur Auffindung von Biomarkern für andere Erkrankungen eingesetzt werden.   
     
Wie sind Patienten und Patientinnen in diesem Projekt vertreten?
BIO-NMD ist bestrebt während des gesamten Verlaufs des Projektes sehr eng mit Patientengruppen zusammenzuarbeiten, um sicher zu gehen, daß Fortschritte und Ergebnisse so weitreichend wie möglich weitergegeben werden. Es wurde ein Komittee bestehend aus Stellvertretern von Patientenverbänden (Patient Association Committee – PAC) eingerichtet, daß den Lenkungsausschuss (Steering Committee) in Hinsicht auf Bedürfnisse and Bedenken von Patienten und Patientinnen berät und sicherstellt, daß Information angemessen und effektiv verbreitet werden. Weitere Details über das Patient Association Committee finden Sie unter dem folgenden Link: PAC members.

Wie wird das BIO-NMD Projeckt finanziert?
BIO-NMD  wird weitgehend von der Europäischen Kommision über das Siebte Rahmenprogramm (FP7) zur Entwicklung von Forschung und Technologie finanziert.

Wie lange wird das Projekt laufen? 
Das Projekt läuft zunächst für 3 Jahre und ist bis Dezember 2012 finanziert.

Wer ist in das Projekt involviert?
Um den Erfolg dieses Projektes zu sicherzustellen, müssen viele Experten mit underschiedlichem Fachwissen zusammenarbeiten. An dem BIO-NMD Projekt sind 12 europäische Partner beteiligt. Einige arbeiten klinisch und können entsprechend Patientenproben entnehmen und weiterleiten und andere sind Experten im Studium von Genen und Proteinen, Datenanalyse, Tiermodellen oder Projektmanagement. 

Das Projekt wird von Professor Alessandra Ferlini von der Universität in Ferrara in Italien koordiniert. Eine komplette Liste aller Partner finden Sie unten. Für weitere Details über einzelne Partner klicken sie bitte auf folgende Links.

Professor Alessandra Ferlini,University of Ferrara, Italy
Dr Peter Bram’t Hoen, Leiden University Medical Centre, The Netherlands
Professor Volker Straub, University of Newcastle upon Tyne, UK
Professor Paolo Bonaldo, University of Padova, Italy
Professor Francesco Muntoni, Inst. of Child Health, University College London, UK
Professor Giuseppe Novelli, Tor Vergata University of Rome, Italy
Professor Christophe Béroud, National Health and Medical Research Institute, France
Professor Cecilia Gelfi, University of Milan, Italy
Professor Mathias Uhlen, Royal Institute of Technology, Stockholm, Sweden
Dr Nikolai Daraselia, Ariadne Genomics Inc.
Dr Simone Guenther, Applied Biosystems
Dr Loic Courtot, P2R, France

Weitere Informationen und Links
Weitere Informationen über die Erkrankungen, die wir im Rahmen des BIO-NMD Projektes untersuchen finden Sie indem sie auf die folgenden Links klicken:
Duchenne muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Ullrich congential muscular dystrophy
Bethlem myopathy

Ich habe eine Frage – an wen kann ich mich wenden?
Falls Sie mehr über das BIO-NMD Projekt wissen möchten, wenn Sie Stellung zu unseren Aktivitäten nehmen möchten oder auf bestimmte Fragen Antworten haben möchten, dann schicken Sie uns eine Mitteilung (siehe unten).
Andernfalls schicken Sie Ihre Fragen an:

Marita Pohlschmidt, Director of Research, Muscular Dystrophy Campaign, UK
Tel: +44 (0)20 7803 4800; Email: 

Elizabeth Vroom, United Parent Projects Muscular Dystrophy, The Netherlands
Email:   

Anna Ambrosini, Fondazione Telethon, Italy
Email:   

Cathy Turner, Communications and Disseminations Officer BIO-NMD, UK
Tel: +44 (0)191 241 8659; Email: 
 
Danksagung
Wir möchten uns bei Dr Kristina Elvidge (Research Communication Officer) und Dr Marita Pohlschmidt (Director of Research) von der Muscular Dystrophy Campaign für Ihre Hilfe bei der Vermittlung der komplexen Arbeit von BIO-NMD zu einem Laienpublikum bedanken. 

  

 

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