Nov
24
2021

Universidad de Roma Tor Vergata

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El laboratorio de Genética Médica de la Universidad de Tor Vergata (Roma) dirigido por el profesor Giuseppe Novelli es un Centro de Excelencia para la Evaluación de Riesgos Genómicos en Enfermedades Multifactoriales y Complejas. El laboratorio cubre los campos de Genética Molecular Humana, Citogenética, Genética Médica y Genética Forense. Los proyectos de investigación del laboratorio han contribuido a la clonación de nuevos genes, identificación de nuevas mutaciones, métodos innovadores de terapia genética y diagnóstico pre y postnatal. En los últimos años los estudios se han centrado en la distrofia miotónica, la fibrosis quística y en el análisis genómico y genético de enfermedades complejas como la aterosclerosis, la psoriasis y también en la farmacogenómica. Recientemente se han realizado avances relevantes en el estudio de las bases moleculares de la displasia acral mandibular (DAM).

Aproximadamente 30 personas trabajan en el laboratorio (incluidos también estudiantes y estudiantes de doctorado).

 

Contacto: Giuseppe Novelli
Envíe un correo electrónico a Giuseppe

Facoltà di Medicina e Chirurgia
Via Montpellier, 1
00133 Roma
Italia
Tel: +39 (0) 6 2020301

 

Universidad de Roma Tor Vergata y BIO-NMD

La universidad será líder de WP7 – Regulación y calificación de biomarcadores en la EMEA. El equipo también abordará el trabajo de otros WP en el proceso solicitado para la regulación y calificación de biomarcadores. Esto creará una red entre los diferentes WP, facilitando así su relación con EMA y asistiendo a los solicitantes en el envío de datos, con el fin de obtener la calificación de los biomarcadores propuestos en un corto período de tiempo.

Giuseppe Novelli

Giuseppee Novelli es Jefe de la Unidad de Investigación en Genética Humana de la Universidad Tor Vergata de Roma (Italia) y Decano de la Facultad de Medicina de la misma Universidad. Se graduó con una licenciatura en Biología de la Universidad de Urbino en 1981 y obtuvo su doctorado en Genética Médica en la Universidad Sapienza de Roma en 1985.

Desde 1981, el profesor Novelli ha colaborado con Unité de Recherches de Biologie Prénatale INSERM U.73, París (Francia), Groupe de Génétique Moléculaire INSERM U.91 Créteil (Francia), la Universidad del Sur de California (Los Ángeles, EE. UU.) Y la Universidad Católica Universidad de Roma.

El profesor Novelli es miembro del Comité Nacional de Clonación (Ministerio de Salud de Italia), consultor de la División de Ciencia y Análisis de ADN de la Policía Criminal, Roma; miembro del Comité Nacional (Ministerio de Investigación de Italia) en Genética Molecular; consultor de GlaxoWellcome (Verona, Italia); Revisor del INSERM (Francia) para proyectos científicos; miembro del Comité Nacional de Investigación sobre el Vástago Celular (Ministerio de Salud de Italia); miembro del Comité Nacional de Proyectos Post-Genómicos (Ministerio de Investigación de Italia); director del Laboratorio de Genética Médica, Escuela Hospitalaria Tor Vergata; miembro de la OCDE (Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos); miembro del Comité Nacional de Biotecnología, Presidente del Ministerio italiano; miembro del Comité Nacional de Pruebas Genéticas; miembro del «GRUPO DE EXPERTOS EN GENETIQUE MOLECULAIRE» Maladies neurologiques, musculaires, neuro-sensorielles et retards mentaux. Ministère de la santé, de la famille et des personnes handicapées (Francia). También es revisor de muchas revistas internacionales y miembro de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (EE. UU.); la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG); la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (EE. UU.); la Organización del Genoma Humano (HUGO); la Sociedad Italiana de Genética Humana (SIGU); y la World Muscle Society (WMS). Es miembro del Grupo de Trabajo de Farmacogenética (PgWP), el Grupo de Expertos en Farmacogenética del CHMP para la EMA (Agencia Europea de Medicamentos).

Paola Borgiani

Paola Borgiani es profesora adjunta de Genética Médica. Su experiencia radica en herramientas de farmacogenética y bioestadística para la disección genética de trastornos complejos. En 2005 tiene una comisión de servicio de seis meses en la EMA como “Experta Nacional” en el campo de la Farmacogenética.

Nicoletta Paolillo

Nicoletta Paolillo se graduó en Biología en la Universidad de Nápoles “Federico II”. Obtuvo su Maestría en Evaluación Científica y Reglamentaria de Nuevos Medicamentos en la Universidad «Tor Vergata» de Roma y desde 2006 ha estado trabajando en farmacogenómica y enfermedades complejas en el laboratorio de genética humana de Giuseppe Novelli.

Cinzia Ciccacci

Cinzia Ciccacci se licenció en Biología en la Universidad “Tor Vergata” de Roma. Obtuvo su doctorado en Biología Evolutiva y Ecología de la Universidad «Tor Vergata» de Roma y desde 2006 trabaja en farmacogenómica y enfermedades complejas en el laboratorio de genética humana de Giuseppe Novelli.

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