Nov
23
2021

Paquetes de trabajo

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Paquete de trabajo 1

 

Participante principal: Universidad de Newcastle

Título: Organización del material de los pacientes, circulación y manejo de la recolección de fluidos de nuevos pacientes.

Objetivos:

  • Mejore la información sobre biomateriales humanos disponibles para el descubrimiento de biomarcadores mediante la integración con las colecciones de socios de EuroBioBank y BIO-NMD.
  • Mejorar la disponibilidad, el intercambio y el uso de biomateriales humanos para la investigación de biomarcadores por parte de los socios de BIO-NMD.
  • Facilitar el diálogo y la comunicación sobre el uso ético de biomateriales humanos con pacientes, organizaciones de pacientes y público no especializado.

Paquete de trabajo 2

 

Participante principal: Universidad de Ferrara

Título: Descubrimiento de biomarcadores genómicos mediante análisis de todo el genoma de ADN y ARN.

Objetivos:

  • Identificar biomarcadores genómicos que se correlacionan con enfermedad en DMD y miopatías Col6.
  • Identificar biomarcadores genómicos que se correlacionen con la respuesta al tratamiento en las miopatías DMD y Col6.
  • Identificar nuevas vías patológicas en las miopatías DMD y Col6.
  • Consolidar metodológicamente los biomarcadores identificados.

Paquete de trabajo 3

 

Participante principal: Centro médico de la Universidad de Leiden

Título: Descubrimiento de biomarcadores proteómicos mediante estudios en células de pacientes, tejidos musculares y fluidos corporales.

Objetivos:

  • Desarrollar un protocolo y pipeline para el análisis e identificación exhaustivos de proteínas en sangre mediante cromatografía líquida acoplada a una trampa de iones (LC-MS / MS) y un sistema FTICRMS.
  • Identificar proteínas musculares expresadas diferencialmente entre pacientes con DMD / Col6 y controles sanos.
  • Obtener una lista completa de proteínas derivadas de músculo detectables en sangre (suero / plasma) y orina de pacientes con DMD y Col6.

Paquete de trabajo 4

 

Participante principal: Centro médico de la Universidad de Leiden

Título: Validación exploratoria de biomarcadores en humanos.

Objetivos:

  • Validar modificadores genéticos (SNP / CNV) identificados en WP2 en cohortes de pacientes separadas.
  • Validar transcripciones diferenciadas expresadas y empalmadas diferencialmente identificadas en WP2.
  • Validar biomarcadores de proteínas identificados en WP3 en cohortes de pacientes más grandes con inmunoensayos específicos.

Paquete de trabajo 5

 

Participante principal: Universidad de Padova

Título: Descubrimiento y validación de biomarcadores en modelos animales.

Objetivos:

  • Identificar biomarcadores fisiopatológicos en modelos animales de distrofinopatías y miopatías por Col6.
  • Validar posibles biomarcadores descubiertos en pacientes y dilucidar las vías moleculares subyacentes a los defectos distróficos.

Paquete de trabajo 6

 

Participante principal: Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale – INSERM

Título: Herramientas bioinformáticas para identificar vías funcionales, objetivos potenciales e integración del flujo de salida de datos.

Objetivos:

  • Desarrollar y alimentar una base de datos amigable generada con datos de los enfoques de genómica, transcriptómica y proteómica utilizados en WP2 y 3.
  • Adapte MedScan® y Pathway Studio® al descubrimiento y validación de biomarcadores en relación con los NMD.

Paquete de trabajo 7

 

Participante principal: Universidad de Roma Tor Vergata

Título: Regulación y calificación de biomarcadores en la EMEA.

Objetivos:

  • Supervisión de la recopilación y el envío de datos de acuerdo con las normas y directrices de EMEA.
  • Contactos con agencias reguladoras (llamadas, reuniones, sesiones informativas).

Paquete de trabajo 8

 

Participante principal: Universidad de Newcastle

Título: Aspectos sociales y éticos.

Objetivos:

  • Establecer mecanismos explícitos para abordar las cuestiones éticas planteadas por el proyecto.
  • Difundir información sobre los resultados del proyecto al público interesado (pacientes y familias) y al público en general en general.
  • Proporcionar un foro donde el público pueda retroalimentar a los socios del proyecto cuando sea apropiado.

Paquete de trabajo 9

 

Participante principal: Universidad de Newcastle

Título: Explotación y difusión.

Objetivos:

  • Difundir información sobre el proyecto a la comunidad científica.
  • Desarrollar herramientas en línea que permitan a los participantes del proyecto trabajar en colaboración.
  • Habilitar la interacción con la comunidad científica a través de talleres y foros en línea.

Paquete de trabajo 10

 

Participante principal: Universidad de Ferrara

Título: Gestión estratégica y operativa.

Objetivos:

  • Velar por que todas las acciones presupuestarias se realicen correctamente y de acuerdo con las normas y reglamentos establecidos por la Comisión Europea y el acuerdo de consorcio.
  • Asegúrese de que los fondos recibidos se distribuyan y contabilicen correctamente, incluida la auditoría independiente.
  • Asegúrese de que el trabajo y las tareas se completen a tiempo y dentro del presupuesto y satisfagan los requisitos de alta calidad.
  • Asegúrese de que los informes se realicen de manera regular de la manera más eficiente y pragmática, de acuerdo con las directrices de la Comisión de la UE.
  • Proporcione a todos los miembros del consorcio toda la información importante, relevante e impactante que pueda influir en el resultado del proyecto.
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